Aplasia cutis congénita: a propósito de un caso / Aplasia cutis congenita: case report / Aplasia congênita da cútis: relato do caso

La aplasia cutis congénita es una patología rara caracterizada por la ausencia de desarrollo de piel. Aunque puede localizarse en diferentes áreas del cuerpo, mayormente afecta el cuero cabelludo y puede extenderse a tejidos subyacentes. Presentamos aquí un caso clínico que se destaca por la extensión de la lesión. Se incluye la descripción del tratamiento y seguimiento del paciente.

Aplasia Cutis Congenita is a rare pathology characterized by the absence of development of the epidermis, and even though it can compromise any area of the body, it usually affects the scalp and it can be extended to the underlying tissues. We present a particular case due to the lesion size. It includes treatment description and follow-up.

A Aplasia Congênita da Cútis é uma patologia rara caracterizada pela ausência de desenvolvimento das epidermes, e embora possa se localizar em diferentes áreas do corpo, acomete principalmente o couro cabeludo e pode se espalhar para os tecidos subjacentes. Apresentamos aqui um caso clínico que se destaca pela extensão da lesão. Incluímos a descrição do tratamento e acompanhamento do paciente.

Caso clínico: aproximación a la vía aérea difícil en neonatología. Síndrome de Treacher-Collins / Clinical case: approach to the difficult airway in neonatology. Treacher-Collins syndrome

Cuando los recién nacidos presentan obstrucción de la vía aérea, requieren un manejo urgente y experto para evitar la mortalidad y la morbilidad. La definición de vía aérea difícil se relaciona con problemas en la intubación endotraqueal o en la ventilación a presión positiva con bolsa y máscara o reanimador de pieza en T. El manejo debe basarse en la comprensión del mecanismo fisiopatológico responsable de la vía aérea difícil. Las causas en el recién nacido pueden ser congénitas y/o adquiridas.Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome de Treacher-Collins tipo 1 [OMIM #154500] con una disostosis mandibulofacial, micrognatia, hipoplasia malar, paladar hendido, sin cardiopatía congénita, asociado con intubación extremadamente difícil

f newborns have an airway obstruction, they require urgent and expert management to avoid mortality and morbidity. The definition of difficult airway includes problems in endotracheal intubation or positive pressure ventilation with bag and mask or T-piece resuscitator. Management should be based on an understanding of the pathophysiological mechanism responsible for difficult airway. The causes of difficult airway in the newborn can be congenital or acquired.We present the case of a newborn with Treacher-Collins syndrome Type 1 [OMIM # 154500] with a mandibulofacial dysostosis, micrognathia, malar hypoplasia, cleft palate, without congenital heart disease, associated with extremely difficult intubation

[Clinical case: approach to the difficult airway in neonatology. Treacher-Collins syndrome]. / Caso clínico: aproximación a la vía aérea difícil en neonatología. Síndrome de Treacher-Collins.

If newborns have an airway obstruction, they require urgent and expert management to avoid mortality and morbidity. The definition of difficult airway includes problems in endotracheal intubation or positive pressure ventilation with bag and mask or T-piece resuscitator. Management should be based on an understanding of the pathophysiological mechanism responsible for difficult airway. The causes of difficult airway in the newborn can be congenital or acquired. We present the case of a newborn with Treacher-Collins syndrome Type 1 [OMIM # 154500] with a mandibulofacial dysostosis, micrognathia, malar hypoplasia, cleft palate, without congenital heart disease, associated with extremely difficult intubation.

Cuando los recién nacidos presentan obstrucción de la vía aérea, requieren un manejo urgente y experto para evitar la mortalidad y la morbilidad. La definición de vía aérea difícil se relaciona con problemas en la intubación endotraqueal o en la ventilación a presión positiva con bolsa y máscara o reanimador de pieza en T. El manejo debe basarse en la comprensión del mecanismo fisiopatológico responsable de la vía aérea difícil. Las causas en el recién nacido pueden ser congénitas y/o adquiridas. Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome de Treacher-Collins tipo 1 [OMIM #154500] con una disostosis mandibulofacial, micrognatia, hipoplasia malar, paladar hendido, sin cardiopatía congénita, asociado con intubación extremadamente difícil.

¿Es necesario heparinizar el suero de cebado del dializador? / Do we need heparin in the dialyser priming solution?

Introducción: El cebado de las líneas de hemodiálisis (HD) se realiza de forma tradicional con heparina sódica y suero salino, lo que conlleva el riesgo hemorrágico que supone el paso de heparina a la sangre. Objetivo: Comparar el cebado del dializador de HD con o sin heparina sódica, en términos de coagulación, eficacia dialítica y eficacia económica. Material y métodos: Estudio prospectivo y randomizado de 3482 sesiones de 109 pacientes en HD (X 66,8±15 años, 40% mujeres, 44% diabéticos, 45% con catéter tunelizado de alto flujo, 50% FAVi nativa, 5% FAVi protésica). 1827 sesiones realizadas a cincuenta y nueve pacientes se incluyeron en el grupo control (cebado con suero fisiológico+heparina sódica) y 1455 de cincuenta pacientes en el grupo estudio (cebado con suero fisiológico). El periodo de seguimiento fue de 5 meses. Se analizaron variables relacionadas con la coagulación del circuito y la eficacia de la diálisis: Flujo de sangre (Qb) seleccionado y Qb efectivo, estado final del dializador, nº de cambios de dializador, nº de cambios de línea arterial, nº de cambios de línea venosa, Kt/hora medido por dialisancia iónica y heparinización del circuito. También se estudió la eficacia en términos económicos. Resultados: No existen diferencias significativas en los resultados relacionados con la coagulación y la eficacia de la diálisis obtenidos en ambos grupos, salvo la X de heparina de bajo peso molecular (2476±1089 Ui grupo estudio vs 2854±1414 Ui grupo control). El cebado sin heparina supone un ahorro de 0,5 e por sesión. Conclusiones: El cebado con suero fisiológico no influye en la dosis de HD, ni implica mayor riesgo de coagulación del sistema en comparación al cebado que añade heparina, evita el riesgo de paso de heparina a la circulación, disminuye la manipulación en los protocolos de conexión y reduce costes (AU)

Introduction: Haemodialysis (HD) lines are traditionally primed with sodium heparin and saline solution, which entails the haemorrhagic risk associated to the passing of heparin into the blood. Aim: To compare HD dialyser priming with and without sodium heparin, in terms of coagulation, dialytic efficacy, and economic efficacy. Material and Method: A randomized, prospective studio of 3482 sessions with 109 HD patients (X 66.8±15 years, 40% women, 44% diabetic, 45% with high-flow tunnelled catheter, 50% native IAF, 5% prosthetic IAF). 1827 sessions carried out with fifty-nine patients were included in the control group (primed with saline solution + sodium heparin) and 1455 sessions with patients in the study group (primed with saline solution). The monitoring period was 5 months. Variables related to the coagulation of the circuit and the efficacy of the dialysis were analysed: Selected blood flow (Qb) and effective Qb, final status of the dialyser, number of changes of dialyser, number of changes of the arterial line, number of changes of the venous, average Kt/hour measured by ionic dialysance and heparinization of the circuit. The efficacy in economic terms was also studied. Results: There are no significant differences in the results related to coagulation and efficacy of the dialysis obtained in both groups, except X of heparin with low molecular weight (2476±1089 IU in the study group compared to 2854±1414 IU in the control group). Priming without heparin represents a saving of 0.50 € per session. Conclusions: Priming with saline solution does not affect the HD dose, and does not entail a greater risk of coagulation of the system compared to a priming solution to which heparin has been added, avoids the risk of heparin passing into the bloodstream, reduces handling in the connection protocols and reduces costs (AU)